Oleh : Esra Hana Martina Simamora
Setiap orang pasti menginginkan tubuh yang sehat dan terbebas dari segala macam penyakit. Tapi beberapa penyakit tertentu tidak bisa dicegah keberadaannya karena termasuk penyakit genetik yang diturunkan. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Meski ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.
Saat ini penyakit turunan tak perlu lagi untuk di khawatirkan. Emmanuelle Charpentier bersama dengan rekannya telah menemukan sebuah teknologi baru yang dapat mengatasi masalah penyakit turunan. Penemuannya ini disebut CRISPR-Cas9. Teknologi CRISPR memungkinkan untuk membuat perubahan DNA pada sel-sel yang dapat menyembuhkan penyakit genetik. Bagian dari sistem CRISPR adalah protein yang disebut CaS9, yang mampu mencari, memotong dan akhirnya menurunkan DNA virus dengan cara tertentu.
Istilah CRISPR merupakan metode rekayasa genetik yang saat ini lagi marak digunakan dalam penelitian. Cluster Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats atau yang dikenal dengan istilah CRISPR adalah segmen DNA prokariotik dimana mengandung pengulangan singkat dari urutan basa. Pada setiap repetisi biasanya diikuti oleh segmen pendek atau spacer DNA dari eksposur sebelumnya untuk virus bakteri maupun plasmid. Biasa disebut juga sebagai “crisper”
Teknologi ini menjadi salah satu prestasi dalam bidang rekayasa genetik. Seperti dilansir situs medicalnewstoday.com (3/8/2017), mereka mengedit gen CRISPR-Cas9 pada sel telur dari wanita sehat. Tidak lama kemudian sel telur tadi dibuahi oleh sel sperma dari pria yang mengalami mutasi gen MYBPC3. Gen CRISPR-Cas9 dimanfaatkan untuk memperbaiki gen MYBPC3 tersebut. Hebatnya lagi, tanpa konsekuensi atau efek samping yang tak diinginkan.
Asal usul CRISPR
Ketika virus menginfeksi sel bakteri, mereka menyuntikkan DNA mereka. Dan dalam bakteri, sistem CRISPR memungkinkan bahwa DNA untuk dipetik dari virus, dan dimasukkan ke dalam potongan kecil ke dalam kromosom – DNA bakteri. Dan bit-bit yang terintegrasi dari DNA virus bisa dimasukkan di sebuah situs yang disebut CRISPR. CRISPR singkatan dari (Clustered regularly interspaced short palindromic repeats).
Singkatan CRISPR merupakan mekanisme yang memungkinkan sel untuk merekam, dari waktu ke waktu dari virus mereka. Bit DNA diteruskan ke keturunannya sel ‘, sehingga sel-sel terlindungi dari virus tidak hanya dalam satu generasi, tapi lebih banyak generasi sel. Hal ini memungkinkan sel untuk menyimpan catatan infeksi. CRISPR merupakan lokus efektif kartu vaksinasi genetik dalam sel.
Mekanisme Kerja CRISPR
Banyak dari detail molekuler protein Cas yang telah diteliti mekanismenya dalam beberapa tahun terakhir. Namun DNA virus hampir identik dengan DNA prokariot. Lalu bagaimana cara protein Cas ini mengetahui DNA mana yang akan ditambahkan pada memori CRISPR/Cas? Enzim Cas dianggap sebagai pedang mermata dua, karena jika dalam prosesnya Cas menambahkan sedikit potongan dari DNA host, maka sangatlah berisiko untuk terjadi bunuh diri sel akibat serangan autoimun. Walau begitu, beberapa bunuh diri sel tidak akan menjadi masalah jika sel-sel lainnya dapat berhasil bertahan setelah serangan virus. Bahkan, ketika virus menginfiltrasi suatu ekosistem bakteri, biasanya hanya terdapat satu dari sepuluh juta bakteri yang mendapatkan spacer untuk kemudian digunakan sebagai perlindungan tubuhnya. Hal inilah yang membuat apa yang mendorong terjadinya akuisisi dari spacer, dan juga untuk mempelajari mengapa sebuah sel sukses, sedangkan sel lainnya tidak berhasil.
Teknologi CRISPR dan Pemanfaatannya
Melalui teknik modifikasi genentik yang rumit telah terbukti menghasilkan produk mutasi genetik pada tanaman, buah, maupun hewan, seperti tomat yang tahan lama, buah-buahan tanpa biji, ataupun ikan zebra yang berflueresensi. Teknologi ini juga dirancang untuk mengatasi penyakit turunan pada manusia seperti buta warna, albino, diabetes mellitus dan penyakit genetik lainnya termasuk penyakit HIV/AIDS bahkan teknologi ini mampu memodifikasi sifat- sifat yang sebelumnya hanya ada di cerita fiksi ilmiah, seperti manusia super hero dengan tulang yang kuat, warna kulit berbeda, memperlambat penuaan dini dan yang lainnya.
Menurut tim peneliti yang diketuai Jun Wu, dari Salk Institute for Biological Studies di La Jolla, California, Amerika Serikat, proses ini membantu mengurangi risiko “mosaikisme,” yaitu kemungkinan beberapa sel yang bermutasi dalam embrio bisa diperbaiki dan beberapa lainnya tidak.
Para peneliti melakukannya pada 58 embrio. Disitu ditemukan bahwa teknik mengedit asam dioksiribo nukleus (DNA) CRISPR-Cas9 pada embrio sudah dijalani secara benar 100%. Wu berdalih bahwa teknik pengeditan gen dengan menggunakan DNA dari sel telur sehat semata-mata sebagai “template” untuk membantu mengidentifikasi lokasi mutasi DNA pada sperma yang perlu diperbaiki.
Selanjutnya, tim menggunakan sekuens seluruh genom pada embrio yang diedit untuk menentukan apakah CRISPR-Cas9 telah menyebabkan perubahan yang tidak diinginkan pada genom tersebut. Namun para periset tidak menemukan perubahan seperti itu.
Walhasil, gen MYBPC3 yang bisa diperbaiki sepenuhnya dapat dilakukan pada 42 dari 58 embrio. Ini berarti tingkat keberhasilan pengeditan gen embrio sudah mencapai 72,4%. “Teknologi kami berhasil memperbaiki mutasi gen penyebab penyakit dengan mengambil keuntungan dari respons perbaikan DNA yang unik untuk embrio awal,” kata Jun Wu
Referensi:
- Ishino, Y et al. “Nucleotide Sequence Of The Iap Gene, Responsible For Alkaline Phosphatase Isozyme Conversion In Escherichia Coli, And Identification Of The Gene Product.”. Journal of Bacteriology 169.12 (1987): 5429-5433. Web.
- Liang, Puping et al. “CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing In Human Tripronuclear Zygotes”. Protein & Cell 6.5 (2015): 363-372. Web. 24 Jan. 2017.
- Sander, Jeffry D and J Keith Joung. “CRISPR-Cas Systems For Editing, Regulating And Targeting Genomes”. Nature Biotechnology 32.4 (2014): 347- 355. Web. 24 Jan. 2017.
- Wang, Zhen et al. “CRISPR/Cas9-Derived Mutations Both Inhibit HIV-1 Replication And Accelerate Viral Escape”. Cell Reports 15.3 (2016): 481-489. Web.
