Ilmuwan Temukan Penyebab dan Cara Atasi Lou Gehrig Disease: Penyakit Langka yang Diderita Stephen Hawking dan Stephen Hillenburg

Apakah kamu mengenal Lou Gehrig? Lou Gehrig merupakan seorang atlet baseball terkenal pada masanya. Namun secara menyedihkan beliau harus mengakhiri […]

Stephen Hawking, Sumber : MotivationGrid

Apakah kamu mengenal Lou Gehrig? Lou Gehrig merupakan seorang atlet baseball terkenal pada masanya. Namun secara menyedihkan beliau harus mengakhiri masa kejayaannya pada tahun 1939 ketika dirinya didiagnosa terkena penyakit yang sangat langka terjadi. Pensiunnya Lou Gehrig membuat semua mata tertuju pada penyakit itu. Sehingga akhirnya penyakit tersebut dikenal di kalangan masyarakat sebagai Lou Gehrig disease[1].

Ternyata Lou Gehrig bukanlah satu-satunya tokoh yang menderita penyakit tersebut, ada beberapa tokoh ternama yang juga menderita penyakit tersebut yakni Stephen Hawking[5] dan Stephen Hillenburg[4]. Sehingga akibat dari hal tersebut, banyak ilmuwan yang mencari cara mengatasi penyakit ini agar kejadian tersebut tidak terjadi lagi.

Pada tahun 2019 lalu, seorang ahli biomedis asal UC San Diego telah berhasil menemukan sebuah metode penyembuhan terbaru terkait penyakit tersebut, yang telah diterbitkan di nature medicine. Bagaimanakah metodenya? Sebelum mengetahui hal tersebut, marilah kita mengenal terlebih dahulu tentang Lou Gehrig disease.

Apa itu Lou Gehrig Disease?

Lou Gehrig disease, atau secara ilmiah disebut Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), adalah penyakit yang secara bertahap melumpuhkan seseorang karena otak tidak lagi dapat berkomunikasi dengan otot-otot tubuh yang biasanya dapat digerakkan sesuka hati. Orang yang menderita ALS seiring waktu akan kehilangan kemampuan untuk berjalan, berbicara, makan, menelan, dan kasus terparah adalah bernafas. ALS merupakan penyakit baru yang hingga saat ini belum diketahui penyebabnya[1].

Metode Terbaru pengobatan ALS

Gen SOD1, Sumber : Wikipedia

Dilansir dari UC San Diego News, para ilmuwan biomedis di instansi tersebut telah berhasil menemukan gen yang terkait dengan penyakit misterius tersebut. Gen tersebut diberi nama SOD1. Gen SOD1 biasanya berfungsi sebagai pemberi instruksi untuk membuat enzim yang disebut superoksida dismutase, yang banyak digunakan untuk memecah radikal superoksida. Radikal superoksida adalah molekul oksigen toksik yang dihasilkan sebagai produk sampingan dari proses sel normal.

Letak Cerebrospinal pada Manusia, Sumber : Penn State Hershey Medical Center

Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa mutasi gen SOD1 dapat mengakibatkan penghilangan radikal superoksida yang tidak efektif atau membuat toksisitas lain yang menyebabkan kematian sel neuron motorik, yang lebih lanjut dapat menyebabkan penyakit ALS. Metode yang dilakukan para ilmuwan untuk mencegah terjadinya mutasi SOD1 adalah dengan menyuntikkan shRNA (molekul RNA buatan yang mampu membungkam atau mematikan gen yang ditargetkan) yang dikirimkan ke sel melalui virus adeno yang tidak berbahaya[2].

Letak Cerebrospinal pada Manusia, Sumber : Penn State Hershey Medical Center

Penelitian terkait metode ini dilakukan pada seekor tikus yang menderita penyakit ALS. Virus disuntikkan di dua titik sum-sum tulang belakang tikus tersebut. Percobaan pada dua titik tersebut, yaitu di bagian cerebrospinal, mengalami kegagalan. Namun kegagalan tersebut bukanlah gagal total, melainkan penyakit ALS sempat tertunda lalu kemudian kembali lagi. Sehingga pada percobaan kedua, peneliti mencoba menyuntikkan virus pada bagian subpial (dibawah pia mater) seperti pada gambar berikut, hasilnya menunjukkan bahwa penyakit ALS menghilang secara perlahan. Hal ini menunjukkan bahwa virus berhasil membungkam SOD1 yang mengalami mutasi[2].

Lokasi Penyuntikkan Kedua (Gambaran pada Manusia), Sumber : Pinterest

Untuk meyakinkan hasil penelitian, para peneliti tersebut mencoba penelitian pada babi dewasa, yang memiliki tulang belakang sama dengan manusia. Hasilnya, para peneliti berhasil dan yakin bahwa prosedur tersebut merupakan prosedur yang andal dan tanpa komplikasi bedah[2].

Marsala, salah satu peneliti yang terlibat dalam penelitian ini, mengungkapkan bahwa tahap selanjutnya dari penelitian ini adalah terkait masalah dosis yang aman apabila diterapkan pada manusia. Walaupun penyakit ini masih tergolong langka, tapi dilansir dari kompas, Premana Premadi, ahli astronomi asal Indonesia, mengungkapkan bahwa kasus penyakit ini semakin banyak di Indonesia, sehingga perlu diwaspadai kedepannya[5].

 

Referensi:

[1] Amyothropic Lateral Sclerosis Society of Canada. What is ALS?. Diakses pada tanggal 1 januari 2020 di: https://www.als.ca/about-als/what-is-als/

[2] LaFee, Scott. 2019. Injection of Virus-Delivered Gene Silencer Blocks ALS Degeneration, Saves Motor Function. Diakses Pada tanggal 1 januari 2020 di : https://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/Injection-of-virus-derivered-gene-silencer-blocks-als-degeneration-saves-motor-function

[3] Mariana Bravo-Hernandez, dkk. 2019. Spinal Subpial Delivery of AAV9 Enables Widespread Gene Silencing and Blocks Motoneuron Degeneration in ALS. Nature Medicine

[4] Stump, Scott. 2018. ‘Spongebob SquarePants’ Creator Stephen Hillenburg Dies at 57 From ALS. Diakses pada tanggal 1 januari 2020 di : https://www.today.com/popculture/spongebob-squarepants-creator-stephen-hillenburg-dies-at-57-From-als-t143944

[5] Siswadi,Anwar. 2018. Ilmuwan ITB Premana Premadi : Pasien ALS Contohlah Stephen Hawking. Diakses pada tanggal 1 januari 2020 di : https://tekno.tempo.co/read/1073346/ilmuwan-itb-premana-premadi-pasien-als-contohlah-stephen-hawking

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *