Selama bertahun-tahun, banyak penelitian memberi sinyal bahwa kondisi kesehatan ibu saat hamil (misalnya diabetes, tekanan darah tinggi, atau depresi) berhubungan dengan meningkatnya risiko autism spectrum disorder (ASD) pada anak. Dari sinilah lahir kekhawatiran: “Kalau saya mengalami masalah kesehatan saat hamil, apakah itu menyebabkan anak saya autistik?”
Sebuah studi raksasa di Nature Medicine (2025) mengajak kita menata ulang cara berpikir itu. Tim peneliti yang dipimpin Vahe Khachadourian menganalisis lebih dari 1,13 juta anak yang lahir di Denmark antara 1998–2015, lengkap dengan data kesehatan orang tua mereka. Hasil utamanya tajam tapi menenangkan: banyak hubungan antara penyakit ibu saat hamil dan autisme anak ternyata dipengaruhi oleh faktor keluarga, bukan sebab langsung dari penyakit itu sendiri.
Baca juga artikel tentang: Misteri DNA Terpecahkan: Kode Tak Terlihat yang Mengatur Hidup Kita
Korelasi vs sebab-akibat: bedanya besar
Pertama, penting membedakan korelasi dan sebab-akibat. Korelasi berarti dua hal sering muncul bersama; sebab-akibat berarti satu hal menyebabkan yang lain. Dalam riset medis, membuktikan sebab-akibat sulit karena ada banyak faktor tersembunyi yang ikut bermain.
Di sinilah konsep familial confounding masuk. Sederhananya, ini adalah situasi ketika hubungan antara kesehatan ibu dan autisme anak sebenarnya “dikacaukan” oleh kesamaan genetik dan lingkungan keluarga. Contoh: gen tertentu bisa meningkatkan risiko depresi pada ibu sekaligus memengaruhi perkembangan otak anak. Jika kita tak mengontrol “faktor keluarga” ini, kita bisa keliru menuduh depresinya sebagai penyebab autisme.
Bagaimana peneliti mengujinya?
Peneliti memakai beberapa strategi statistik canggih, tapi ide dasarnya mudah dipahami:
- Model risiko Cox
Mereka menghitung seberapa besar risiko ASD pada anak terkait 236 diagnosis yang mungkin dialami ibu selama hamil (mulai dari gangguan obstetri, jantung-metabolik, hingga psikiatrik), sambil mengendalikan faktor usia, status sosial ekonomi, dan penyakit penyerta. - Desain saudara kandung tidak serasi (discordant sibling)
Ini trik cerdas untuk “meminjam” keluarga sebagai kontrol. Mereka membandingkan anak-anak yang lahir dari ibu yang sama tetapi pada satu kehamilan ibunya mengalami kondisi X (mis. depresi), sedangkan pada kehamilan lain tidak. Jika risiko ASD hampir sama pada kedua anak, besar kemungkinan gen/lingkungan keluarga, bukan kondisi X yang menjelaskan korelasi. - Kontrol negatif paternal
Mereka juga melihat apakah diagnosis pada ayah menunjukkan pola hubungan yang mirip. Jika iya, itu tanda kuat bahwa faktor keluarga bersama (gen, gaya hidup, stres rumah tangga) berperan, bukan hanya perubahan biologis pada kehamilan.
Angka-angka kunci (dan maknanya)
Di antara 1.131.899 anak yang ditelusuri, 1,6% (18.374) didiagnosis ASD pada akhir masa tindak lanjut. Pada analisis awal yang tidak memperhitungkan “jejak keluarga”, beberapa kondisi ibu tampak terkait risiko lebih tinggi, misalnya:
- Diabetes saat kehamilan: hazard ratio (HR) 1,19
- Depresi saat kehamilan: HR 1,49
Apa arti hazard ratio? Angka 1,19 berarti risiko relatif 19% lebih tinggi dibanding kelompok acuan; 1,49 berarti 49% lebih tinggi. Namun, setelah dibandingkan di dalam keluarga yang sama (dengan strategi saudara kandung) dan diuji dengan kontrol paternal, kebanyakan hubungan melemah tajam atau hilang. Kesimpulannya: faktor keluarga menjelaskan porsi besar dari korelasi yang tampak.
Catatan penting: peneliti masih menemukan sekitar 30 diagnosis yang tetap signifikan setelah berbagai penyesuaian. Jadi, tidak semua relasi “menghilang” tetapi gambaran besarnya bergeser dari “penyakit ibu menyebabkan ASD” menjadi “faktor keluarga sering berada di balik hubungan tersebut”.
Lalu, apakah kesehatan ibu tak penting?
Tetap penting. Kesehatan ibu yang baik berpengaruh pada banyak hal, mulai dari risiko kelahiran prematur, berat lahir rendah, preeklamsia, hingga proses pemulihan pascapersalinan. Studi ini tidak mengatakan “penyakit ibu tidak apa-apa”; studi ini mengatakan hubungan dengan autisme lebih kompleks daripada narasi sebab-akibat langsung.
Bayangkan keluarga sebagai ekosistem: ada gen yang diwariskan, pola makan, kebiasaan tidur, paparan stres, dukungan sosial, dan dinamika relasi. Semua itu bisa memengaruhi kesehatan ibu dan juga perkembangan otak janin secara bersamaan. Jadi, yang tampak seperti “dampak penyakit ibu” mungkin sebenarnya cermin dari ekosistem keluarga.
Mengapa temuan ini melegakan?
Selama ini banyak calon ibu merasa bersalah ketika memiliki kondisi medis saat hamil, takut kelak “menyebabkan” autisme. Temuan ini memberi perspektif yang lebih adil dan manusiawi:
- Autisme bukan hasil satu faktor tunggal.
- Genetik keluarga dan konteks rumah tangga memainkan peran sangat besar.
- Upaya kita sebaiknya fokus pada dukungan menyeluruh—kesehatan mental ibu, akses layanan kesehatan, pengurangan stres, dan lingkungan yang suportif.
Dengan kata lain, alih-alih menuduh satu diagnosis kehamilan sebagai “biang keladi”, lebih tepat jika kita membangun jaring pengaman keluarga.
Apa implikasinya bagi kebijakan dan layanan kesehatan?
- Konseling pra-kehamilan & skrining keluarga
Menilai riwayat kesehatan kedua orang tua (bukan ibu saja) membantu dokter memberikan edukasi risiko yang lebih akurat dan tidak menyalahkan ibu. - Fokus pada dukungan lintas kehamilan
Program kesehatan sebaiknya menguatkan dukungan mental-sosial keluarga, mengurangi stres kronis, dan memperbaiki faktor gaya hidup, karena inilah variabel yang sering “menjembatani” gen dan lingkungan. - Riset yang lebih presisi
Studi masa depan perlu memadukan data genetik, biomarker kehamilan, dan data sosial (pendapatan, jaringan dukungan, perumahan). Desain saudara kandung dan kontrol paternal patut jadi standar pada studi observasional tentang ASD.
Pesan praktis untuk calon orang tua
- Rawat kesehatan ibu karena itu penting untuk banyak hasil kehamilan, terlepas dari isu ASD.
- Dukung kesehatan mental: depresi dan kecemasan perlu ditangani demi kesejahteraan ibu dan keluarga.
- Bangun lingkungan yang suportif: pola tidur, nutrisi, aktivitas fisik, dan hubungan yang sehat merupakan “vitamin” bagi seluruh keluarga.
- Jangan menyalahkan diri sendiri: perkembangan neuro pada anak adalah hasil interaksi rumit antara gen dan lingkungan; tak ada satu faktor pun yang berdiri sendiri.
Intinya
Studi Denmark berskala nasional ini menunjukkan bahwa banyak hubungan yang selama ini dilaporkan antara kesehatan ibu saat hamil dan autisme pada anak kemungkinan besar dipengaruhi oleh faktor keluarga bersama, baik genetik maupun lingkungan. Ini bukan berarti kesehatan ibu tak relevan; justru mengajak kita memandang autisme secara holistik: dari rahim sampai ruang keluarga, dari gen sampai konteks sosial.
Dengan pemahaman yang lebih utuh ini, kita bisa meninggalkan narasi saling menyalahkan dan beralih pada narasi saling menguatkan, karena tumbuh kembang anak yang sehat selalu dimulai dari keluarga yang didukung.
Baca juga artikel tentang: Pengembangan Bahasa dan Literasi di antara Anak-anak Penderita Autism Spectrum Disorder (ASD)
REFERENSI:
Khachadourian, Vahe dkk. 2025. Familial confounding in the associations between maternal health and autism. Nature medicine 31 (3), 996-1007.
