Sumber : objective.health
Dalam dunia medis yang terus berkembang, pengobatan presisi muncul sebagai solusi revolusioner untuk perawatan yang lebih personal dan efektif. Pengobatan presisi merupakan pendekatan medis yang disesuaikan dengan karakteristik individu, termasuk variasi genetik, lingkungan, dan gaya hidup seseorang. Alih-alih menggunakan pendekatan “one size fits all”, pengobatan presisi bertujuan untuk memberikan terapi yang lebih personal agar lebih efektif, tepat, lebih akurat, dan minim resiko efek samping. Di balik kemajuan ini, bioinformatika memainkan peran krusial sebagai penggerak utama, memproses, dan menganalisis data genetik dalam skala besar untuk memandu keputusan medis. Bioinformatika memungkinkan dokter untuk memahami variasi genetik individu secara mendalam, memprediksi respon mereka terhadap obat-obatan, dan menemukan terapi yang paling cocok bagi pasien. Melalui sinergi antara teknologi komputer canggih dan ilmu biologi, bioinformatika membuka jalan bagi pengobatan yang lebih tepat sasaran.
Peran Bioinformatika dalam Pengobatan Presisi
Bioinformatika berperan sebagai penghubung antara biologi dan teknologi informasi, mengelola data yang dihasilkan dari genomik dan proteomik. Dengan menggunakan algoritma dan kecerdasan buatan (AI), bioinformatika menganalisis variasi genetik, mengidentifikasi biomarker, serta memprediksi bagaimana individu merespon obat-obatan. Melalui pendekatan ini, pengobatan presisi memberikan solusi yang lebih tepat, efektif, dan minim efek samping. Sebagai contoh, dalam farmakogenomik, data genetik seseorang digunakan untuk memilih jenis obat yang paling sesuai. Ini adalah salah satu langkah signifikan dalam mengurangi percobaan dan kesalahan dalam pemberian resep, yang seringkali terjadi pada perawatan tradisional. Peran bioinformatika menjadi sangat penting karena dapat menyaring data dalam jumlah besar yang dibutuhkan untuk memahami hubungan antara variasi genetik dan efektivitas pengobatan.
Aplikasi Pengobatan Presisi
Pengobatan presisi saat ini telah diterapkan dalam berbagai penyakit, terutama yang memiliki komponen genetik atau molekuler spesifik. Berikut merupakan beberapa penyakit yang saat ini diuntungkan oleh pendekatan pengobatan presisi:
1. Kanker
Pengobatan presisi paling maju dalam bidang onkologi. Genomik kanker digunakan untuk mengidentifikasi mutasi spesifik pada tumor pasien, seperti mutasi pada gen EGFR, BRAF, atau ALK, yang kemudian menjadi target terapi obat-obatan spesifik seperti erlotinib (untuk mutasi EGFR dalam kanker paru-paru) atau vemurafenib (untuk mutasi BRAF dalam melanoma).
2. Penyakit Jantung
Bioinformatika dan data genomik digunakan untuk mempersonalisasi perawatan pasien dengan penyakit kardiovaskular. Contohnya, analisis genetik dapat mengidentifikasi risiko penyakit jantung koroner berdasarkan variasi genetik dan membantu menentukan terapi antikoagulan yang tepat.
3. Diabetes
Pengobatan presisi diterapkan dalam subtipe diabetes, seperti maturity-onset diabetes of the young (MODY), di mana diagnosis genetik dapat menentukan pengobatan yang lebih spesifik, seperti sulfonilurea yang efektif pada pasien dengan tipe MODY tertentu.
4. Penyakit Genetik Langka
Pengobatan presisi juga diterapkan pada berbagai penyakit genetik langka, di mana pengujian genomik membantu mendiagnosis kondisi yang sulit dikenali secara klinis dan menentukan terapi yang ditargetkan sesuai dengan mutasi spesifik.
5. Penyakit Autoimun
Untuk penyakit autoimun seperti lupus dan rheumatoid arthritis, analisis genomik membantu mengidentifikasi faktor risiko genetik dan menentukan terapi imunosupresif yang paling efektif bagi individu tertentu.
Pengobatan presisi terus berkembang dalam berbagai bidang medis dengan dukungan dari bioinformatika dan data genomik untuk mempersonalisasi terapi, mengurangi efek samping, dan meningkatkan hasil klinis.
Perkembangan Pengobatan Presisi di Berbagai Negara
Perkembangan pengobatan presisi bervariasi di berbagai negara tergantung pada kemajuan teknologi genomik, infrastruktur bioinformatika, dan kebijakan kesehatan masing-masing. Berikut beberapa contoh perkembangan pengobatan presisi di negara-negara berbeda:
1. Amerika Serikat
AS adalah pionir dalam pengobatan presisi, berkat program All of Us yang mengumpulkan data genomik dari satu juta orang untuk penelitian penyakit kronis dan terapi personal. Di bidang onkologi, perusahaan-perusahaan seperti Tempus dan Foundation Medicine memanfaatkan AI untuk menyesuaikan terapi kanker dengan profil genetik pasien. Saat ini, pengobatan presisi di AS mencakup berbagai bidang, mulai dari onkologi, kardiologi, hingga penyakit metabolik.
2. China
China berinvestasi besar-besaran dalam bioinformatika dan genomik melalui Precision Medicine Initiative, dengan target pengumpulan data genom dari jutaan penduduk. Selain itu, China menjadi pusat penelitian terdepan dalam pengembangan terapi berbasis CRISPR untuk pengeditan gen, yang memiliki implikasi besar dalam pengobatan presisi. Pemerintah China juga menargetkan penggunaan bioinformatika untuk mempercepat pengobatan personal dalam kasus kanker dan penyakit kronis lainnya.
3. Eropa
Uni Eropa menginisiasi proyek Personalised Medicine 2020 and Beyond yang mengedepankan kolaborasi lintas negara dalam pengembangan pengobatan presisi. Inggris, misalnya, melalui 100,000 Genomes Project telah menganalisis genom pasien untuk menemukan terapi yang sesuai dengan kondisi genetik mereka. Negara-negara seperti Jerman dan Perancis juga sangat aktif dalam penelitian pengobatan presisi, terutama dalam terapi kanker.
4. Jepang
Jepang berfokus pada penggunaan pengobatan presisi dalam mengatasi penyakit terkait penuaan, seperti Alzheimer. Dengan dukungan dari Healthcare 2035 Initiative, Jepang mendorong penggunaan data genomik dan AI untuk memperbaiki layanan kesehatan yang disesuaikan dengan kebutuhan individu.
Perkembangan Pengobatan Presisi di Indonesia
Di Indonesia, pengobatan presisi baru-baru ini mendapatkan momentum melalui inisiatif pemerintah dan institusi riset. Salah satu program yang menjadi sorotan adalah Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi), yang diluncurkan pada tahun 2022. Program ini bertujuan untuk mengumpulkan data genomik dari warga Indonesia untuk mendukung penelitian dan pengembangan terapi berbasis genetik. Hingga tahun 2024, BGSi telah berhasil mengumpulkan 9.000 data klinis dan 6.000 data genomik.
Selain itu, Indonesia juga telah memperkenalkan program SatuDNA, yang memungkinkan masyarakat umum mengakses layanan farmakogenomik secara gratis melalui aplikasi SatuSehat Mobile. Dengan menggunakan platform ini, masyarakat dapat mengetahui kecocokan genetik mereka terhadap obat-obatan tertentu, yang memungkinkan dokter meresepkan terapi yang lebih tepat dan meminimalkan risiko efek samping.
Infrastruktur bioinformatika di Indonesia terus berkembang dengan dukungan dari institusi seperti Pusat Riset Biologi Molekuler (PRBM) Eijkman. Lembaga ini dilengkapi dengan teknologi Next Generation Sequencing (NGS) yang dapat melakukan pemetaan genom secara cepat dan efisien. Pengembangan bioinformatika di Indonesia juga didukung oleh peningkatan jumlah ahli di bidang ini, meskipun tantangan seperti keterbatasan dana dan infrastruktur masih ada.
Tantangan dan Masa Depan
Meskipun potensi pengobatan presisi sangat besar, ada beberapa tantangan yang harus dihadapi, khususnya di negara berkembang seperti Indonesia. Salah satu tantangan utama adalah biaya yang tinggi terkait dengan pengumpulan dan analisis data genomik, keterbatasan infrastruktur penelitian, serta isu privasi data pasien. Selain itu, akses terhadap teknologi dan pelatihan sumber daya manusia dalam bioinformatika juga menjadi kendala besar. Namun, dengan kemajuan yang terus berlangsung dan dukungan pemerintah, pengobatan presisi memiliki prospek cerah di Indonesia. Perluasan akses ke teknologi genomik dan kolaborasi internasional akan memainkan peran penting dalam membawa pengobatan presisi menjadi semakin luas lagi dan bisa dirasakan manfaatnya oleh leboh banyak orang.
Kesimpulan
Berdasarkan ulasan di atas, bioinformatika adalah kunci dalam memajukan pengobatan presisi, menghubungkan data genetika dengan terapi personal. Di seluruh dunia, termasuk di Indonesia, pengobatan presisi sedang berkembang dengan pesat, didorong oleh investasi dalam teknologi dan infrastruktur genomik. Dengan dukungan yang terus meningkat, pengobatan presisi memiliki potensi besar untuk merevolusi layanan kesehatan global, memberikan perawatan yang lebih akurat dan efektif bagi setiap individu.
Referensi
[1] Mokhtari, M., Khoshbakht, S., Akbari, M.E. et al. BMC3PM: bioinformatics multidrug combination protocol for personalized precision medicine and its application in cancer treatment. BMC Med Genomics 16, 328 (2023). https://doi.org/10.1186/s12920-023-01745-y
[2] Samantha A Adams, Carolyn Petersen, Precision medicine: opportunities, possibilities, and challenges for patients and providers, Journal of the American Medical Informatics Association, Volume 23, Issue 4, July 2016, Pages 787–790, https://doi.org/10.1093/jamia/ocv215
[3] https://indonesia.go.id/kategori/editorial/8684/satudna-terobosan-baru-indonesia-dalam-farmakogenomik?lang=1 diakses pada 21 Oktober 2024
[4] https://www.mckinsey.com/industries/life-sciences/our-insights/precision-medicine-opening-the-aperture diakses pada 22 Oktober 2024
[5] https://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/umum/20220814/3840933/kemenkes-resmikan-bgsi-inisiatif-nasional-pertama-untuk-deteksi-potensi-penyakit-di-masa-depan/ diakses pada 22 Oktober 2024
[6] https://yankes.kemkes.go.id/read/2050/2nd-anniversary-bgsi-menkes-meluncurkan-satu-dna diakses pada 22 Oktober 2024