Yuk, Kenalan dengan Mutasi Gen

Baru-baru ini, di akhir bulan Desember mulai ramai di berbagai berita nasional maupun internasional mengenai mutasi virus SARS-Cov-2 di Inggris yang dilaporkan lebih menular. Mutasi virus penyebab Covid-19 ini mengalami sejumlah besar perubahan genetik, terutama gen yang menyandikan protein spike. Berkaitan dengan berita tersebut, pada tulisan kali ini akan membahas mengenai mutasi gen pada makhluk hidup maupun virus. Sebelum membaca mutasi gen, perlu memahami terlebih dahulu mengenai bahan genetik (DNA/RNA) dan protein yang bisa di baca disini dan disini.

Apa sih mutasi genetik itu?

Sebenarnya mutasi bukan kata yang asing ditelinga kita. Kata mutasi sering di dengar misalnya ada seorang guru yang bertugas di sekolah A kemudia dimutasi tugasnya ke sekolah B. Nah, perpidahan guru tersebut sering kita sebut dengan mutasi. Mutasi tidak hanya terjadi pada suatu instansi, tetapi juga dapat terjadi dalam sel tubuh makhluk hidup dan bahkan pada virus. Pada makhluk hidup, mutasi terjadi pada bahan  genetiknya yaitu RNA, DNA atau kromosom.

Dilihat dari asalnya, mutasi berasal dari bahasa latin yaitu mutatusi yang berarti perubahan. Adapun mutasi genetik yaitu perubahan materi genetik pada makhluk hidup maupun virus yang dapat diwariskan ke keturunannya. Mutasi genetik dapat terjadi secara alami (tanpa sengaja) dan juga secara buatan (sengaja dilakukan oleh manusia). Makhluk hidup maupun virus yang mengelami mutasi alami maupun buatan akan menjadi spesies baru dengan sifat baru jika dapat bertahan hidup dan dapat menyesuakan diri dengan lingkungannya serta sifat tersebut dapat diwariskan ke keturunanya.

Mutasi gen

merupakan salah satu kelompok dari mutasi genetik yang terjadi ketika terdapat perubahan nukleotida DNA/RNA pada gen tertentu dan menyandikan protein. Hal tersebut menyebabkan terjadinya perubahan fenotip pada makhluk hidup atau virus. Contohnya dapat dilihat pada virus Covid-19 dan pada sel darah merah penderita penyakit sickle cell anemia. Penjelasan mengenai penyakit tersebut yaitu (gambar 1):

• Penderita mengalami mutasi gen berupa pergantian basa dari Timin (T) menjadi Adenin (A). Sehingga secara otomatis susunan mRNA-nya juga ikut berubah menjadi Urasil (U). mRNA adalah RNA yang bertugas membawa pesan dari gen untuk ditanslasikan menjadi protein di ribosom.
• Hal tersebut menyebabkan asam amino yang dihasilkan juga ikut berbeda. Seharusnya yang dihasilkan asam amino glutamat (glu) menjadi asam amino valin (val).
• Perubahan asam amino tersebut menyebabkan struktur dan fungsi protein hemoglobin berubah karena bentuk sel darah merahnya berbentuk bulat sabit. Sel darah merah tersebut tidak efektif dalam mengangkut oksigen, sehingga memicu terjadinya penyakit anemia.

Penderita yang mengalami penyakit sickle cell anemia merupakan salah satu contoh yang menunjukan bahwa perubahan kecil apapun pada gen dapat mempengaruhi bentuk protein dan kemampuannya dalam menjalankan fungsinya.

Tipe-tipe mutasi gen

• 

1. Substitusi yaitu penggantian basa nitrogen dan pasangannya pada gen (gambar 2). Substitusi ada dua yaitu pertama, transisi yang terjadi ketika basa nitrogen jenis purin terganti oleh sesama basa purin atau basa nitrogen jensi pirimidin yang terganti oleh sesama basa pirimidin. Kedua, transversi terjadi ketika basa nitrogen jenis purin terganti oleh basa nitrogen jenis pirimidin, begitu juga sebaliknya. Contohnya pada penderita penyakit sickle cell anemia.
2. Delesi merupakan penghapusan/pengurangan basa nitrogen pada gen (gambar 2). Contohnya pada penderita penyakit fibrosis sistik.
3. Insersi merupakan penambahan/penyisipan satu atau lebih basa nitrogen pada gen (gambar 2). Contohya pada penderita penyakit beta-thalassemia.

Apa saja yang menyebakan terjadinya mutasi gen?

Bahan-bahan yang menyebakan terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Mutagen dikelompokan menjadi beberapa kelompok yaitu:

Mutasi karena lingkungan

Tahukah kamu, bahwa setiap kali kita keluar rumah sama saja dengan menempatkan DNA kita dalam bahaya, karena sinar ultraviolet (UV) dari matahari dapat menyebabkan mutasi gen pada sel-sel kulit. Salah satu jenis mutasi yang diakibatkan oleh UV yaitu menghidrolisis basa nitrogen Citosin (C) menjadi bentuk hidrat, sehingga menyebabkan Citosin mispairing (salah berpasangan) dengan Timin (T).

Perbaikan mutasi gen yang terjadi pada sel kulit dapat diperbaiki oleh beberapa enzim yang terdapat di dalam tubuh kita. Tetapi ada orang yang memiliki kelainan genetik bawaan yang disebut Xeroderma Pigmentosum (XP) (protein yang terlibat dalam memperbaiki kerusakan DNA akibat sinar UV), ketika terpapar sinar UV dapat memicu frekuensi mutasi yang lebih tinggi pada sel kulit, sehingga lebih mudah terkena kanker kulit. Akibatnya, orang-orang tersebut tidak dapat keluar rumah pada siang hari.

Selain sinar ultraviolet, organisme yang terkena radiasi sinar gamma, dan sinar-X dapat menyebabkan kerusakan untai ganda DNA dan perbaikan yang dihasilkan juga dapat menyebabkan mutasi jika dilakukan secara tidak sempurna. Tidak seperti sinar UV, bentuk radiasi ini menembus jaringan sehingga dapat menyebabkan mutasi di mana saja pada tubuh.

Mutasi karena bahan kimia

Oksidator (dikenal sebagai radikal bebas) merupakan zat kimia yang dapat memodifikasi nukleotida dengan cara mengubah pasang basa nitrogen. Misalnya 3,4 benzopyrene memiliki sifat karsinogen yang diketahui terdapat pada asap rokok, asap kendaraan, dan asap pabrik, telah dibuktikan menyebabkan mutasi basa nitrogen Guanin (G) pada gen penekan tumor P53 pada kodon 157, 248, dan 273. Akibatnya dapat terjadi kanker paru-paru.

Mutasi karena bahan biologi

Virus, bakteri dan transposon dapat menyebakan terjadi mutasi gen pada suatu organisme. Misalnya bakteri M. tuberculosis (penyebab penyakit tuberculosis) dan Vibrio parahaemolyticus (penyebab penyakit vibriosis) dilaporkan memiliki transposon (jumping gene) yang dapat menyebabkan mutasi gen sehingga bakteri tersebut daoat resisten terhadap antibiotik.

Apa dampak dari mutasi gen?

Dampak dari mutasi gen tidak hanya menyebabkan kerugian seperti peningkatan penularan virus Covid-19, kanker kolon, kanker paru-paru, penyaki anemia, resistensi bakteri terhadap antibiotik dan lain sebagainya. Namun mutasi juga dapat memberikan manfaat bagi manusia. Biasanya mutasi yang bersifat menguntungkan dilakukan dengan sengaja oleh manusia untuk kepentingannya. Misalnya mutasi yang dilakukan pada rekayasa genetika unuk menghasilkan biji kedelai berukuran besar dan mengandung banyak protein. Selain itu juga dapat dijumpai pada semangka tanpa biji, telur omega tiga, kapas tahan terhadap hama dan lain-lain.  

Daftar Pustaka

• Rambaut, A., et al. 2020. Preliminary genomic characterization of an emergent SARS-CoV-2 lineage in the UK defined by a novel set of spike mutations.
• Clancy, S. 2008. Genetic Mutation. Nature.
• Irianto, K. 2017. Biologi Molekuler. Bandung: Alfabeta Bandung.