Tubuh kita adalah warisan dari dua orang yang memutuskan untuk memiliki kita. Didalamnya ada material genetik hasil copy-paste mereka, yaitu DNA. DNA merupakan singkatan dari deoxyribonucleic acid. Terdiri dari DNA inti (nDNA) dan DNA mitokondria (mtDNA). Pada mamalia, sel somatik bersifat diploid yang mempunyai dua buah copy genom. Diwarisi setengah dari ayah dan setengah dari ibu. Hal yang menarik dari pewarisan ini adalah mtDNA 100% diwarisi dari ibu atau tanpa rekomenbinasi dari mtDNA ayah. Dimana hasilnya, kamu dan saudara kandungmu memiliki pola mtDNA yang sama persis.
Mitokondria adalah salah satu organel sel yang berfungsi untuk menghasilkan energi dalam kebutuhan aktivitas sel. Didalamnya terdapat DNA yang disebut DNA mitokondria (mtDNA), berbentuk sirkular dengan panjang 16569 bp.
Berbentuk polimer rantai ganda. Terdiri dari heavy strand yang kaya akan purin (adenin dan guanin) dan light strand yang kaya akan pirimidin (timin dan sitosin). Satu area panjang berwarna hitam yaitu daerah D-loop, belum diketahui fungsinya dan tidak mengkode protein apapun. Namun ini merupakan titik awal dimulainya replikasi dan transkripsi. Daerah ini memiliki tingkat polimorfisme yang tinggi, sehingga dapat digunakan identifikasi etnis tertentu.
Mengapa mtDNA hanya berasal dari ibu?
Hal ini terjadi karena adanya reduksi mtDNA paternal (ayah) selama proses spermatogenesis. Pada saat fertilisasi (proses pembuahan) mtDNA dari sperma mengalami dilusi sederhana (penurunan) dan proteolisis (pemecahan protein) yang di mediasi oleh ubiquitin serta digesti aktif (penyerapan) ke dalam ovum yang dibuahi.
Letak mitokondria itu sendiri pada leher sperma, dimana fungsi mitokondria ini adalah penghasil energi untuk motilitas (gerak) sperma. Hal yang penting dalam proses pembuahan dimana motilitas ini nantinya yang akan membuat sperma mencapai sel telur. Kemudian pada saat sel sperma itu menembus sel telur yang masuk hanyalah bagian kepala dari sperma. Sementara bagian leher dan ekor akan terlepas dan tidak ikut masuk ke dalam inti sel telur. Sehingga, mtDNA ayah yang tidak masuk dalam sel telur tidak akan ikut ambil bagian dari pembentukan mtDNA anak. Sementara, di ovum si ibu sudah ada mtDNA yang kemudia akan berkembang dan bereplikasi untuk diwariskan kepada anak secara utuh.
Identik? Ya. Tapi copy-paste ini tidak semuanya berjalan dengan sempurna. Sederhananya seperti ini, hasil copy lalu di copy lagi dan lagi yang akhirnya akan timbul kesalahan dari pembacaan. Salah satu kelainan dari kesalahan ini adalah heteroplasmy.
Heteroplasmy adalah keadaan dimana di dalam sel terjadi pencampuran lebih dari satu tipe mtDNA, dimana hal ini bisa disebabkan oleh mutasi dari ibu atau ada pencampuran dari mtDNA paternal (ayah) yang melanggar aturan mtDNA ekslusif hanya dari ibu. Tingkat keparahan yang dialami oleh mutasi ini bervariasi pada setiap individu. Ada lebih dari 200 jenis mutasi mtDNA yang sudah dilaporkan berkaitan dengan heteroplasmy. Sayangnya heteroplasmy juga bisa mengaburkan analisa forensik apabila ada kasus pembunuhan dalam mencari identitas korban dan keluarga, dalam hal ini adalah identifikasi ibu korban.
Apakah kecerdasan secara genetik diwariskan oleh ibu?
Mitokondria yang terdapat dalam sel otak kita diwariskan oleh mtDNA ibu. Termasuk juga hal lain, seperti retardasi mental. Sehingga secara langsung sebenarnya kecerdasan diwariskan oleh ibu, namun diluar faktor genetik juga terdapat faktor lain seperti pengaruh lingkungan.
Terakhir, meskipun mtDNA kita 100% ekslusif dari ibu, tetap saja kultur dan budaya kita lebih suka memakai nama marga dari ayah.
Reference :
– https://www.nature.com/articles/d41586-019-00093-1 diakses pada 23-03-2023
– https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_DNA diakses pada 23-03-2023
– https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3675899/ diakses pada 23-03-2023